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孕期查出胎兒畸形怎么辦?

發(fā)布時(shí)間:2023-12-28瀏覽量: 來(lái)源:



      最讓孕媽高興的事情,肯定是每次孕檢的時(shí)候,肚子里的寶寶都發(fā)育正常,健健康康的。但我國(guó)是人口大國(guó),也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家。據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)出生缺陷總發(fā)病率約為5.6%。隨著胎兒超聲篩查和磁共振技術(shù)的發(fā)展與推廣,目前約75%的胎兒結(jié)構(gòu)畸形可在產(chǎn)前獲得診斷,隨之而來(lái)的就是寶爸寶媽將面臨相當(dāng)多的問(wèn)題和疑惑:比如胎兒畸形是不是很?chē)?yán)重?能不能繼續(xù)妊娠?如果可以繼續(xù)妊娠,需要注意什么?孕期有沒(méi)有干預(yù)的必要或措施?分娩的時(shí)候有沒(méi)有特殊的要求?出生后怎么治療?最終預(yù)后如何?……其實(shí),很多先天性畸形是可以在出生后手術(shù)治療的,而且預(yù)后也不錯(cuò)。當(dāng)孕檢發(fā)現(xiàn)了胎兒結(jié)構(gòu)畸形,一定要到正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前咨詢(xún),尤其是要聽(tīng)取我們兒外科醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)意見(jiàn)和建議。

常見(jiàn)的胎兒畸形有哪些呢?

       一、高位腸梗阻。高位腸梗阻是常見(jiàn)先天性消化道畸形,包括十二指梗阻和空回腸梗阻,常在妊娠22~24周大排畸時(shí)發(fā)現(xiàn),表現(xiàn)為雙泡征、腸管擴(kuò)張等,可于妊娠中后期出現(xiàn)羊水逐漸增多。兒外科醫(yī)生建議:由于高位腸梗阻有一定合并畸形發(fā)生率,如果孕檢發(fā)現(xiàn)胎兒腸梗阻,一定要進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖以及染色體和基因相關(guān)檢查。對(duì)于≤28周胎兒腸梗阻合并嚴(yán)重多發(fā)畸形或染色體異常的,可以考慮優(yōu)生性引產(chǎn)。如果沒(méi)有這些異常,那么就在保證孕媽安全的情況下,盡量延長(zhǎng)胎兒孕周,維持到胎兒足月分娩。出生后應(yīng)在專(zhuān)業(yè)的兒外科接受手術(shù)治療,大多數(shù)手術(shù)通過(guò)微創(chuàng)就可以完成。高位腸梗阻患兒預(yù)后良好,存活率在90%~95%,并且大多數(shù)生活質(zhì)量是正常的,所以寶爸寶媽們不必過(guò)度擔(dān)心。

      二、腹腔囊性占位。腹腔囊性占位也是產(chǎn)前常見(jiàn)的胎兒異常,多發(fā)現(xiàn)于妊娠的中晚期,胎兒腹腔囊性腫物在組織器官快速發(fā)育過(guò)程中形成,具有很高的消退率。腹腔囊性占位大多數(shù)是不影響胎兒生存和發(fā)育的,并且多數(shù)可完全治愈,預(yù)后良好。兒外科醫(yī)生建議:腹腔囊性占位首選超聲診斷,必要時(shí)可行胎兒MRI檢查;如果不合并相關(guān)高危因素,染色體和基因芯片檢查也不是必須要做的。胎兒期也不需要特殊干預(yù),并且不影響分娩方式和分娩時(shí)間。待寶寶生下后,再進(jìn)行進(jìn)一步的檢查,決定進(jìn)行手術(shù)治療還是保守觀察。

      三、胎兒腎積水。腎積水是產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的最常見(jiàn)泌尿系畸形,胎兒檢出率約為0.5%~1.0%。大約60%的胎兒腎積水是暫時(shí)性或生理性的,出生后多會(huì)逐漸消退。病理性的單側(cè)腎積水在胎兒出生后治療的效果很好。兒外科醫(yī)生建議:發(fā)現(xiàn)胎兒腎積水一定要定期行超聲檢查,有時(shí)候還需要MRI檢查;如果胎兒合并多發(fā)畸形、母親高齡等高危因素,建議行羊水穿刺或臍血染色體核型及基因芯片檢查。如果胎兒在孕28周之前,早期由于嚴(yán)重的雙側(cè)尿路梗阻合并羊水過(guò)少、或有明確的染色體和(或)基因異常,可考慮優(yōu)生性引產(chǎn)。但通常情況下,產(chǎn)科并不會(huì)因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)胎兒腎積水而終止妊娠或必須進(jìn)行剖宮產(chǎn)。待寶寶足月分娩后,及時(shí)找兒外科醫(yī)生評(píng)估,決定是否手術(shù)治療以及何時(shí)手術(shù)治療。

      寫(xiě)在最后:如果寶媽在孕檢中發(fā)現(xiàn)了胎兒患有先天性結(jié)構(gòu)畸形,寶爸寶媽不要急于終止妊娠,一定要咨詢(xún)我們相關(guān)專(zhuān)業(yè)的兒外科醫(yī)生和新生兒科的醫(yī)生,我們會(huì)給出專(zhuān)業(yè)的意見(jiàn)和建議。目前絕大多數(shù)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形是可以完全矯治的,希望通過(guò)我們的努力能夠?yàn)榻Y(jié)構(gòu)畸形的患兒帶來(lái)更多的治療機(jī)會(huì),進(jìn)而提高新生兒的出生率、改善新生兒的生命質(zhì)量。寶爸寶媽們,只要需要我們兒科醫(yī)生,我們就一直在你們身邊,讓我們?yōu)榱撕⒆觽兊慕】?,一起努力吧?/span>


參考資料:1.沈淳. 胎兒結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前咨詢(xún)[J]. 中華實(shí)用兒科臨床雜志,2013,28(23):1761-1764. DOI:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2013.23.001.2.中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科學(xué)分會(huì)新生兒外科學(xué)組. 常見(jiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形產(chǎn)前咨詢(xún)兒外科專(zhuān)家  共識(shí)[J].中華小兒外科雜志,2020,41(12):1057-1068. DOI:10.3760/cma.j.cn421158-20200228-00126.3.中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科學(xué)分會(huì)新生兒外科學(xué)組. 《常見(jiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形產(chǎn)前咨詢(xún)兒外科專(zhuān)家共識(shí)》解讀[J].臨床小兒外科雜志,2022,21(9):805-810. DOI:10.3760/cma.j.cn101785-202205077-00.4.沈淳,鄭珊. 結(jié)構(gòu)畸形胎兒的醫(yī)學(xué)干預(yù)與思考[J]. 臨床小兒外科雜志,2022,21(09):811-814.DOI:10.3760/cma.j.cn101785-202205017-0035.馬立霜,劉超,馮眾. 先天性結(jié)構(gòu)畸形產(chǎn)前產(chǎn)后一體化診斷與治療模式[J]. 臨床小兒外科雜志,2023,22(8):701-705. DOI:10.3760/cma.j.cn101785-202307029-001.
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